阅读障碍病因与发病机制的研究进展

行为研究

    在对阅读障碍多年研究的基础上，西方形成了3个较具影响力的理论，即语音缺陷理论、一般的感知觉缺陷理论和小脑理论。

    语音缺陷理论认为，DD者存在语音的表征、存储和提取缺陷，进而影响了形 - 音转换，致使语音技能低下和阅读能力受损。

    一般的感知觉缺陷理论认为，阅读障碍是由基本的感知觉缺陷造成的，包括视觉加工缺陷和听觉加工缺陷。视觉加工缺陷直接影响阅读，听觉加工缺陷导致语音缺陷，进而影响阅读。

    小脑理论认为，阅读障碍者的小脑功能失调，形成自动化缺陷，进而影响了形 - 音对应， 致使儿童的阅读能力下降。小脑的功能很多，如个体的运动平衡、自动化的形成、眨眼反射、内隐学习和时间估计。

    在拼音、文字、阅读障碍的三大理论中，语音缺陷理论占主导地位，即语音缺陷是阅读障碍的核心缺陷。而在中国，汉语是一种非表音文字系统，没有形 - 音对应规则，从字形不能直接通达语音，但是可以由形部分通义，而且语音对语义的通达不一定起到必须的中介作用。因此，拼音、文字、阅读障碍的理论可能不适合汉语阅读障碍者。

    由于汉语阅读障碍的研究起步较晚，目前还没有形成比较成熟的理论。

脑神经研究

    近十年来，随着功能核磁共振成像(functional magnetic resonance imaging, fMRI)和事件相关电位(event related potentials, ERP)等技术的发展，对阅读障碍的脑神经机制的探索取得了很大的进展。三种理论的支持者，都寻找到相应的脑神经方面的证据。

    语音缺陷理论认为，阅读障碍者的大脑左外侧裂周围皮层——尤其是左颞-顶联合区、左额下回功能失调，引起语音缺陷，导致阅读能力下降。

    一般感知觉缺陷理论认为，阅读障碍者存在视觉和听觉加工的缺陷，是由于大细胞系统的异常。

    小脑理论认为，阅读障碍者的阅读能力下降，是由于小脑功能的失调，而脑神经研究的确发现了阅读障碍者小脑活动的异常。

遗传研究

    遗传学研究表明，遗传因素对阅读障碍有很大影响，但只有找到影响阅读障碍的基因，才能下肯定的结论。

    较近，人类基因命名委员会确定了9个阅读障碍易感基因位点(susceptibility loci)：DYX1-DYX9(DYX1，15q21；DYX2，6p21；DYX3，2p16-p15；DYX4，6q13-q16；DYX5，3p12-q12；DYX6，18p11；DYX7，11p15；DYX8，1p34-p36；DYX9，Xp27)，科学家总结20年的基因研究，发现了阅读障碍的4个易感基因(susceptibility genes)——DYX1C1、KIAA0319、DCDC2和ROBO1，由它们编码的蛋白质相互作用，参与神经细胞迁移(neuronal migration)和轴突发育(axon growth)。这些易感基因的异常表达，导致神经细胞迁移和轴突发育异常，影响大脑皮层和丘脑的功能，进一步造成感知觉、运动和语音的缺陷，进而影响阅读。